好运健康试管选性别：三十而已，怎么就染色体异常胎停了

hyjk

最近热播的电视剧<三十而已>频频冲上微博热搜，有的人说它十分真实地表现了不同都市女士所遇到的困境，也有的人说它脸谱化和荒谬化地表现了一些人的生活方式借此引起女性视觉的共鸣与争议。有一场戏中，剧中角色钟晓芹因为染色体胎停育而失去了自己的孩子。

好运健康段顾问（132.6540.2201）的职业病又犯了。好运健康段顾问从事试管咨询顾问4年来，遇到过各种各样的求子案例，因染色体异常导致的胎停也不在少数。可以说剧中非常的写实了。每当遇到胎停的姐妹咨询时，总会问：我才xx岁，怎么就胎停了呢，我跟老公做过染色体检查也都是正常的啊，问题出在哪呢？很能感同身受失去孩子的那种伤心，焦虑，甚至在下一次怀孕过程中心担惊受怕，一点数值相差就会着急。但是事情既然已经发生了，伤心过后还是积极面对，好好迎接下一次怀孕宝宝​健康的到来。

其实女性在怀孕的过程遇到胎停育较为常见，自然受孕有一个优胜劣汰的过程，如果胚胎本身就存在染色体异常的问题，那在早期的流产对母体和胎儿都是好的。在进行清宫处理的时候最好保留胚胎组织进行染色体鉴定，找到原因，这样在下一次怀孕选择正确的孕育方式，才能保障大人和孩子的健康。如果经历过几次胎停育这种习惯性流产的话，就需要注意了。多次不正常的孕育自然流产就需要细致的找到原因，针对性的治疗后再考虑下一次妊娠。

为什么夫妻染色体明明没有问题，胎儿却发生了染色体异常而导致胎停呢？

虽然孕前遗传性疾病筛查可以有效降低遗传性疾病患儿的出生，但是即使筛查结果为阴性，也不能保证后代百分之百不患遗传性疾病，主要是因为：

• 一般的染色体核型筛查不能有效分辨小片段重复、缺失等，只能识别出比较大片段的缺失或重复；
• 孕前遗传性疾病筛查往往只针对特定种族高发生率的疾病，因此筛查未包含所有已知疾病致病基因；
• 携带者筛查一般仅报告筛查基因的明确致病性变异和可能致病性变异，限于目前人类对疾病和致病变异的认知水平，不排除在检测基因范围内存在其他未知致病变异的可能；比如有地中海贫血的患者，往往不知道自己或许是染色体易位的携带者，这些只有针对性的检测才能发现；
• 特殊情况下，由于检测基因存在高重复低复杂度区域或假基因，以致检测不能完全覆盖所有区域、涵盖所有变异类型，使得携带者筛查亦有一定的假阴性和假阳性率（此类情况有知情同意书，很多人没有认真看）；
• 还有些情况是检测技术相关的，目前任何孕前技术手段理论上还有有一定的误差率：
• 一部分查遗传病时采用无创基因检测，但是无创基因检测目前还不能做为遗传病的诊断标准。
• 人类染色体和基因组有一定的新生变异率，母亲高龄是导致胎儿染色体异常的明确因素。全基因组测序研究发现，每个人基因组平均有74单核苷酸新生变异，这些是父母没有的，部分基因的单核苷酸新生变异与父亲高龄密切相关。因此基因新发的变异与父母的年龄有很大的关联。女性35岁，男性50岁，往往是生育中一个重要的门槛。
• 即使夫妻染色体都为正常，但是在精子和卵子结合之后成为一个新的个体，在胚胎发育过程的每次分裂过程中都会发生变异，数目，结构发生倒位缺失而导致胚胎无法继续发育，所以这也是这也能解释，夫妻染色体条目，并不能保证后代的染色体都为健康的，目前想要知道胚胎染色体是否存在异常，最科学的方式是做第三代移植前基因诊断筛查。
  

第三代试管婴儿技术的核心技术就是PGS技术和PGD技术，作为世界上先进的试管婴儿技术，这两项都是用于胚胎植入前，通过对胚胎染色体以及遗传物质进行分析，诊断其是否有异常，从而筛选出健康胚胎以备植入。目的是增加胚胎正常妊娠的几率，保护出生后宝宝的健康，提高试管婴儿的成功率。

试管婴儿PGS技术

试管婴儿PGS技术是针对胚胎所有染色体的筛查，可以准确查看染色体的对数是否有缺失、染色体的结构形态是否有异常等。研究发现，染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟，但未来生育出来的宝宝也极可能存在健康问题，为家庭以及宝宝未来的生活增添不必要的负担。由于染色体是在细胞分裂之前才形成，因此，PGS会在受精卵形成胚胎(培育到第3天的受精卵)，或形成囊胚后进行筛查。

试管婴儿PGD技术

试管婴儿PGD技术，即胚胎植入前基因诊断技术。是在胚胎植入前，利用PGD技术对胚胎进行基因检测，通过检测分析，判断基因是否存在异常。

PGS与PGD的区别

PGS和PGD这两项技术都可以筛除有问题的胚胎，从而挑选出健康胚胎以备植入，但却存在根本的不同：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。另外，虽然PGS与PGD的检查方式相同，但是检查的对象也存在不同：PGS检查的是染色体，PGD检查的是单条染色体上的DNA片段，即基因。

好运健健康hyjkivf:期待每个宝宝都能健康平安的降临这个世上，享受这个世间的美好，这也能让女性在生育上少受一些苦楚，所以在选择三代试管婴儿时，当投入如此多的希望、努力和金钱后，最后选择的必然应该是那个最有把握的胚胎上，而不是那些异常的胚胎！通过鉴定出非整倍体的胚胎，PGD将会确保只有那些正常的胚胎最终植入子宫，用科学的方式来确保孩子的健康。